Hoy se conmemora el Día Nacional de las Enfermedades Poco Frecuentes

Cada 28 de febrero se conmemora el día Nacional de la Educación y Concientización de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF). La iniciativa, que se replica en diferentes países a nivel mundial, cumple su segunda conmemoración en el país desde que el Diario Oficial la reconoció.

La fecha busca visibilizar esta compleja y dura realidad que afecta a cerca de un millón 500 mil chilenos y que en el mundo supera los 300 millones de personas. Los padres, familiares y personas afectadas por estas enfermedades o condiciones poco frecuentes se han agrupado en la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes (FENPOF Chile).

Desde esta plataforma han buscado accionar en diferentes instancias para concientizar, educar y visibilizar la realidad de vivir con una enfermedad poco frecuente. Uno de los avances importantes en esta materia, fue la decisión adoptada por el Ministerio de Salud, de incorporarlas como uno de los nuevos temas para los próximos Objetivos Sanitarios al 2030.

Para Víctor Rodríguez, presidente de la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes, (FENPOF CHILE), ésta nueva conmemoración es vista con optimismo. Pese a la lentitud en materia de soluciones reales y ayuda concreta a las personas y familias que tienen alguna patología extraña o huérfana.

Logros como organización

“Hemos avanzado en concientizar y visibilizar este problema y logramos que se haya convertido en Ley de la República, (21.292) lo cual marca un hito para nosotros como agrupación. Conseguimos además, junto a distintas instancias de la sociedad civil, levantar un Plan Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes. Y le entregamos al Ministro Enrique Paris un libro con dicha propuesta, donde trabajaron más de 160 personas de agrupaciones de pacientes, médicos, academia e industria. Creemos muy significativo que la ciudadanía se haga parte de esto, ya que tienen mucho que aportar y decir en esta materia”, sostuvo.

Piden avanzar en soluciones concretas

Sin embargo, el dirigente advirtió que se requiere de manera urgente aterrizar el Plan Nacional de las Enfermedades Poco Frecuentes. Y poner en primera línea la estrategia para el 2021-2030. “Es necesario llevar del papel a hechos concretos y empezar a abordar estos proyectos. No queremos que estas buenas intenciones queden en solo eso, queremos soluciones reales. Por lo que esperamos que el Gobierno entrante le dé prioridad”, concluyó Rodríguez.

En nuestro país, se estima que existen más de 1.500 tipos de EPOF como Epilepsias, Fibrosis Quística, Enfermedad de Huntington, Atrofia Muscular Espinal, Distrofias Musculares, Porfiria, Merkel, Síndrome de Von Hippel-Lindau, Prader-Willi, Angelman y una serie de síndromes que pueden afectar a una o solo dos personas.

En otra materia, el dirigente de Fenpof, destacó que es necesario realizar un catastro de personas con enfermedades poco frecuentes a nivel nacional. “No queremos que nadie  quede fuera. Es fundamental tener un listado amplio con todas las personas que viven este tipo de patologías”.

Finalmente Rodríguez, enfatizó que es clave quitar las barreras que enfrentan hoy las farmacias más pequeñas, (por ejemplo las con recetario magistral), para la venta de medicamentos que requiere cada paciente con una patología extraña, considerando el alto costo de los tratamientos.

Entre 7 y 12 años sólo para recibir un diagnóstico

Para Alejandro Andrade, en tanto, Presidente de la Federación Chilena de Enfermedades Raras, FECHER, este día se debe celebrar con esperanza. “Buscamos que el Plan Nacional que se entregó tenga el efecto que esperamos todos. Ya que aún falta mucho por visibilizar este tipo de realidades”, sostiene. Y agrega que “una persona se demora entre 7 a 12 años en tener un diagnóstico de una enfermedad rara. Y este diagnóstico tiene un alto costo, estamos hablando de millones de pesos. Lamentablemente hay pocos especialistas en genética y eso hace que cueste determinar dicha patología”, concluyó.   

Jessica Cubillos es vocera de FENPOF Chile. Además, es madre de una pequeña de 10 años, Luciana, que vive con síndrome de Rett. La madre confirma que todo se complica al no contar con un catastro de cuantas personas viven con enfermedades o condiciones poco frecuentes.

En el caso del síndrome de Rett, al no contar con ninguna cifra o información oficial, han optado por guiarse en las cifras que maneja España como referencia. En dicho país, este síndrome afecta a una entre 10 mil o 15 mil niñas, quienes tienen la prevalencia de esta condición. Ya que los niños tienden a sufrir abortos espontáneos.

Con esa cifra en mente, en “Caminamos por ellas y ellos Síndrome de Rett Chile”, organización a la que Jessica también pertenece, calculan que en el país entre 500 a 900 personas viven hoy con síndrome de Rett.

Sujetos de derecho, no de caridad

Dentro de algunas de las necesidades que tienen quienes padecen este síndrome y el Estado no cubre se encuentra por ejemplo la comunicación. Un gran anhelo de los padres de estas niñas es que ellas puedan comunicarse a través de la mirada. Existen herramientas para ello, que les darían a quienes tienen el síndrome mayores capacidades de comunicarse. Pero Jessica advierte que lamentablemente en Chile “estamos a años luz de lograrlo, hay muy poca información”.

En este sentido, la madre agrega que existe una deuda con las personas con discapacidad, y su condición como sujetos de derecho, no de caridad. “Hace 40 años nos vienen diciendo que pobrecitos la gente que tiene discapacidad, que hagamos una colecta una vez al año,y después nos sentimos todos felices porque creemos que con eso lo hicimos todo. Que como sociedad cumplimos y el Estado también. Sin darnos cuenta de todas las barreras que las personas viven día tras día”.

Visibilizar y crear conciencia

La madre de Luciana también realizó un llamado a la sociedad en su conjunto, a recordar que estas condiciones o enfermedades pueden ser parte de la vida de cualquier persona de nuestro país. Por eso, las acciones que están tomando hoy, no son sólo para ayudar a quienes ya están viviendo con estas condiciones. Sino que “ojalá que el camino para quienes van a nacer sea más llano y menos difícil”, señaló. Y agregó: “queremos honrar a aquellas personas que murieron teniendo una enfermedad o condición poco frecuente porque de verdad que se han muerto muchas personas y eso está en el más absoluto silencio”.

Reconocido por las Naciones Unidas

Cabe destacar que la Organización de las Naciones Unidas, (ONU), adoptó por consenso de los 193 Estados miembros la primera resolución de la historia sobre cómo abordar los desafíos de las personas que viven con una enfermedad poco frecuente y sus familias, reconociendo que las más de 300 millones de personas que viven con este tipo de patologías, tienen un mayor riesgo de estigmatización y discriminación, lo cual obstaculiza su participación en la sociedad.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades poco frecuentes que afectan a entre un 6% y 8% de la población mundial. Precisamente se les llama enfermedades poco frecuentes, raras o “huérfanas” porque tienen una muy baja prevalencia en la población, menor a 5 casos por cada 10.000 personas. Alrededor del 70% de esas enfermedades son genéticas y comienzan en la infancia.

Redacción: Manuela Barrueto